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了解常见的三大耳聋基因,做到优生优育

时间:2020-05-17     点击: 次     来源:乾耳听力公众号     作者:代大夫

        在我国听力残疾人群中约60%的人是因为遗传基因缺陷原因而引发的耳聋。

  在乾耳语训中心,有一部分孩子出生后对声音就没反应,如果不配戴助听器和接受语言训练,就无法正常的交流,阻碍了孩子的智力发育。还有一部分孩子出生时耳的各部分发育正常,听力也正常,而在出生后某个年龄阶段出现进行性听力下降,最后发展为严重的耳聋。

  出现的这些听力问题多数和自身遗传基因有关,我们了解一下常见的三大耳聋基因。

  三大耳聋基因

  01

  先天性耳聋基因-GJB2

  是第一致聋基因,临床表现为从轻度到极重度不等,大多表现为重度或极重度先天性耳聋。双耳同时受损,耳聋呈对称性,少数表现为不对称性。遗传方式:常染色体隐性遗传,正常人携带3%,耳聋患者携带21%。

  02

  “一针致聋”耳聋基因-12SrRNA

  临床表现为药物敏感性耳聋,通常为双侧重度或极重度的不可逆的高频听力损失。遗传方式:线粒体母系遗传。线粒体是一种比较特殊的基因,只存在于母亲的卵细胞中,通过母亲遗传。这意味着如果母亲携带线粒体致病基因,那她一定会把这个基因遗传给她的孩子,如果她生的是女儿,则女儿也会再把这个基因遗传给第三代,如果生的是儿子则不会再向下一代遗传了。这种基因携带者及其母系家族成员一旦使用氨基糖苷类药物,就会有很高的药物性耳聋风险。这类药物有链霉素、卡那霉素、阿米卡星等。斯达克助听器中国项目“世界从此欢声笑语”形象大使邰丽华就是打针致聋的。我国7岁以下聋儿有80万,其中药物性耳聋患儿35万。

  03

  “一巴掌打聋”耳聋基因-SLC26A4

  大前庭水管综合征的责任基因SLC26A4是中国第二高发的致聋基因。临床表现为迟发性耳聋,有明显的种族遗传特质。通常高频听力下降明显,家长不容易发现,易被忽略,孩子说话大舌头,吐字不清。遗传方式:常染色体隐性遗传。患儿出生听力一般接近正常,多数在3岁左右发病,感冒或者轻微外伤便可诱发耳聋。对于这类患儿应严格防止头部受伤,禁止参加剧烈体育活动,防止头部倒立,尽量防止感冒,不要用力擤鼻或者咳嗽,如果发现听力在原基础上再次下降,应及时到医院就医。

  了解了耳聋基因我们该如何预防遗传性耳聋呢?

  1

  杜绝近亲结婚,加强遗传学咨询,降低遗传性耳聋发病率;

  2

  耳聋患者之间婚育前需进行基因检测,排除携带相同致病基因的可能性。如夫妇双方均为相同致病基因突变,其后代100%为耳聋患者;

  3

  曾生育过耳聋患者的夫妇,再次妊娠前需进行基因检测,并根据结果抽取绒毛或羊水标本进行基因检测,同时孕期不接触耳聋性药物及致聋微生物的感染;

  4

  未生育过耳聋患者也无家族史的夫妇,最好孕前或产前能进行耳聋基因携带者筛查,避免双方生育耳聋患儿,做好优生优育。

  乾耳听力提醒您:遗传性耳聋不容忽视,做好预防工作才能大大的减少遗传性耳聋患者的概率。

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